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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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试管婴儿治疗过程当中，有很多治疗和检查是我们之前没有进行过的，进行的时候会感觉有些陌生和新奇，但也有些是过去在其他医院或者其他科室进行过的，比如说——B超~对于很多人说B超并不陌生，只是不太清楚，出现在试管婴儿治疗过程当中，目的是在查什么，尤其是在促排环节，接二连三做B超，到底是为什么？一次结果那么快就失效了吗？为什么总是安排做B超呢？

的确，试管婴儿治疗的很多环节都有可能进行B超检查，进周前医生可能会建议我们：有效期内的检查结果都可以带来做参考，通常来说3个月内的都可以。但为什么试管婴儿治疗的B超检查即便3个月内的都要重新做？甚至有些一个月当中就要重新做？这是怎么事？试管婴儿不同环节的B超有什么意义？我们一起看看答案是什么？

一、体检阶段的B超检查

B超检查的意义：

1、为了了解女性子宫、卵巢的大小、确定附件是否存在畸形、肌瘤、囊肿、积水等问题，了解基础卵泡的个数、卵巢储备能力等这些方面的情况；

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2、了解女性子宫内膜的厚度、形态，是否存在息肉，卵泡的发育到底情况如何？卵巢当中是否存在积水？积水是否侧流到宫腔？

二、促排阶段的B超监测

B超检查的目的：

主要是为了监测女性的卵泡发育情况，我们在促排的过程中，为了能够成功获得优质的卵子并将其配成胚胎，在促排开始后，我们需要观察卵泡发育情况，因此，需要通过B超检查来推测卵子发育的实际情况，在进行B超监测的过程当中，医生可以清晰地了解到卵巢当中的卵泡的数目及卵泡生长发育情况，并根据情况决定是否有必要对于促排卵药物的剂量和时间进行调整，以及确定实际取卵的时间。

注意事项：

1、监测排卵的时间我们一定要听从医生的安排来进行，准时做B超很有必要，千万不要擅自去更改复诊的时间。

2、促排治疗期间，一定要严格按医嘱来用药，准时服药不错过，不延误更不能擅自停药。

从需求端来看，我国人口峰值临近，人口危机渐行渐近，国家放开生育政策已经成为了调整人口结构的必然趋势。根据公安部数据显示，2020年我国新生儿登记数仅为1003.5万，相比于2019年大幅下降了约15%，下降数量超过200万。回顾过去，我国已经在生育放开的道路上稳步推进多年。

2011年11月中国各地全面实施双独二孩政策，2013年12月中国继续推进单独二孩政策。2015年10月，中国共产党第十八届中央委员会第五次全体会议公报则指出，坚持计划生育基本国策，积极开展应对人口老龄化行动，实施全面二孩政策。

随着二孩政策全面放开后的五年过去，政策在近期有又了加码的倾向。国家卫健委在2月18日发布《对十三届全国人大三次会议第9839号建议的答复》，称东北地区可以立足本地实际进行探索，进而提出实施全面生育政策的试点方案。>这预示着全面放开生育的政策或加速出台。

此外，随着我国思想开放与社会包容性增强，人们对生育也有了更高要求。以发达国家的历史经验来看，随着国家的发达程度及居民生活水平的日益提升，有生育意愿夫妇对使用试管婴儿等高科技辅助生殖技术的意愿也显著增强。

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发达国家试管婴儿占新生人口百分比变化趋势

数据来源：美国CDC、日本NCBI、澳大利亚FSA、安信证券，格隆汇整理

因此，未来辅助生殖的整个产业链，有望将迎来需求的急速增加。据弗若斯特沙利文数据，2024年生殖遗传学医疗器械市场将达到112亿元，其中检测试剂将达到89亿元。而贝康医疗当前主营业务所处的胚胎植入前基因检测(PGT)试剂市场，预期在2020年至2024年将比整个市场增长更快，此期间的复合年增长率为120.9%。

伴随最新政策趋势刺激，市场的增长速度或许还会进一步加速，贝康医疗高科技含量的三代试管婴儿基因检测试剂盒或在巨大需求刺激下加速放量。>

高新科技占据先发优势，准入壁垒稳固龙头护城河>

从供给端来看，贝康医疗自主研发的PGT-A(胚胎植入前染色体非整倍体检测)试剂盒是中国首款，也是唯一一款在国家药监局注册，且在中国已商业化的三代试管婴儿基因检测试剂盒。在胚胎植入前使用该试剂，能够有效检测出胚胎染色体数目异常，避免反复流产对整个家庭带来的生理、心理及经济损失，也减少遗传病患儿的出生给社会带来的沉重负担。

并且，PGT-A试剂盒的开发极为复杂，需要数以万计的大样本量研究，才能获得令人满意的结果。公司的PGT-A试剂盒在持续超过四年的临床前研究及多中心临床试验中，共计检测超过3万份胚胎样本。据弗若斯特沙利文统计，公司潜在竞争对手的候选产品，需要多年后才可获得法规批准。

因此，较长时间内，贝康医疗都将保持独家地位，具有很强的准入壁垒。>凭借公司目前的先发优势，贝康医疗能够提前布局国内各大生殖中心，传递贝康医疗积极正面的品牌影响力，在患者中树立头部企业应有担当和社会形象。

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最近，公司在罕见病日推出“圆1000个罕见病家庭的生育健康梦”的公益资助活动，并与上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学中心，空军军医大学(第四军医大学)唐都医院，贵州医科大学附属医院生殖医学中心等多家知名生殖中心签署公益活动合作协议，帮助遗传罕见病患者家庭通过胚胎植入前诊断技术生育健康的宝宝。

另外，贝康医疗还与BioX产研院贺林院士团队进行了成果转化协议的签署，双方将在遗传病与人工智能方向开展战略合作，全方位推动生殖健康与人工智能“产学研”合作和成果转化。

此次合作，BioX产研院将基于遗传病诊断和遗传咨询开展人工智能学术研究，联合贝康医疗发表高水平学术文章。同时，BioX产研院的知识产权与研究成果也会委托贝康医疗进行产业转化。借助贝康医疗完善的产业化平台，二者将共同推进遗传病人工智能的产业化发展，打造人工智能生殖遗传产学研转化集群高地，将研究成果快速转化为临床产品，为广大患者带来福音。

贝康医疗不仅现有产品聚焦高新科技，后续管线布局也彰显出公司前瞻性的战略眼光。>两款PGT(植入前基因检测)产品PGT-M(植入前单基因遗传病检测)和PGT-SR(植入前染色体结构变异检测)试剂盒正处于注册报证过程之中。

贝康医疗的PGT-M试剂盒能够在备选的胚胎里挑选一个完全不携带致病基因的胚胎，从根本上帮助罕见病家庭彻底阻断致病基因的遗传，这是革命性的技术创新，这也是我国第一次掌握解决遗传病亲子代传递难题的尖端科技。贝康医疗的PGT-M试剂盒是第一个也是唯一一个进入国家药监局注册检验的产品，也于近日即将进入临床试验。另外，PGT-SR试剂盒可区分染色体结构正常胚胎和易位胚胎，有效阻断平衡易位向子代的传递，提高健康妊娠的机会，改善患者后代的生育结局，也计划进行临床试验。

这两款产品均基于最新的二代测序(即NGS)技术，将和PGT-A试剂盒共同构成一个完整的检测试剂盒系列。>预计这两款试剂盒将分别在2022年和2024年获得国家药监局的注册批准。未来，实现商业化之后，或进一步巩固公司在中国三代试管婴儿基因检测试剂盒市场中的主导地位。

小结>

贝康医疗所在的基因检测赛道本就高增长且极具潜力，自最新政府工作报告提出生育政策放开，加强检测及筛查供给后，又获得了进一步催化。市场需求快速增长的同时，贝康医疗在供给端凭借稳固的行业壁垒，长期占据统治地位，公司未来业绩拥有超乎寻常潜力。

作为行业内的绝对龙头企业，未来，贝康医疗很可能形成基因检测试剂盒市场强者恒强的局面。后续生育放开政策相继落地，公司的发展前景值得所有投资者期待。

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