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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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纵观历史长河，无数的才子将军如同天上星斗闪烁着光芒，最后却湮灭在无穷的黑暗中。

唯有他们的故事令人扼腕叹息。

曾仗剑草鞋踏蜀道，随口一唱半盛唐的李白在接过天子赐予的羹食时，也未曾想到自己会有愤懑不已，赐金放还的遭遇。

这位白衣狂士的才情与见识是世间少见的，就连三代帝王都尊崇不已的司马承祯都对他青眼有加，连连称其有“仙根”。就是这样一个学识渊博，才情高人一等的“仙人”，也只是被帝王安排在翰林罢了。

游历千山万水，看遍人间疾苦的李白不愿意屈身于此，他敏锐地感觉到了烟花盛唐下的诡谲风云。可惜的是，他过于才高气傲，与同僚摩擦不断，谏言自是无人肯听，最后落得个归乡的下场。

天之骄子跌落神坛，一生颠沛流离，离不开时运和自身性格。

可其中苦痛又有谁能知晓？或许，只有与其有着相似遭遇的中国雷达之父——束星北，才能和这位唐朝诗仙产生共鸣。

一、曾为爱因斯坦助手，制造中国第一部雷达

束星北，这个名字似乎不如两弹一星的王淦昌、邓稼先一般如雷贯耳，但是却没有人可以否认他的才智和功劳。

人如其名，束星北就像是挂在星空的北斗七星，竭尽所能，为中国的科学界指明方向，照亮前路。

在面对学生的时候，束星北从来都不会藏匿自己的所学所得，而是倾尽所有，将自己身体里储存的最后一点知识榨干。

抗日战争时期，为了提高我国的军事能力，束星北来到重庆，参与了雷达、激光、无人驾驶机等军工设备的研制。

在1945年的春天，万物复苏，束星北也终于研制出中国的第一部雷达。

此时的他还不知道，悲惨的遭遇已经有了源头。

二、傲骨铮铮，不屑虚与委蛇，埋下祸根

对于大多数的人来说，抗日战争的胜利与新中国的成立是美好生活的开端，可是，这个定律在束星北身上却不适用。

抗日战争胜利后，

一心想搞科研的束星北拒绝了好朋友王淦昌的邀请，因为他认为中科院的一些风气并不是他的心之所向

。

束星北就像是奔驰在草原上的骏马，不想受到缰绳的过多束缚，他转头来到了山东大学任教。

这个选择可以说是他人生的分水岭。在历史的证明下，这所束星北口中的政治学者聚集地在后来成为了科学界唯一的诺亚方舟。

相比之下，追寻旷野与天空的束星北没有了避风港，就只好在往后独自面对风雨，遭遇苦痛。

我们并不能指摘什么，束星北的选择对于他个人是负面的，对于求学的青年却是正面的。

束星北讲课独有一套自己的方法，他认为科学的各部分就是有机的整体，故从不照书本来，从来都是引导式教育。这般前沿的教育方法下，无数的科学家如同雨后春笋般在中国乃至世界的科学界上闪闪发光。

束星北在学术上是如此得如鱼得水，在为人处世上，这位中国的物理天才却缺少圆滑世故。

他一贯是不喜和政治沾边的，若是不得已去见领导人，束星北也从来不会“看脸色”。

就拿他和华岗校长的见面来说，开始时两人间的气氛还算和缓，但是一谈到哲学和科学时，气氛却焦灼起来。

原来，在谈话中，束星北坚定地认为哲学与科学这二者虽有关系，却还是泾渭分明。他固执己见，丝毫没有因为华岗是校长而有所让步。这番言论自然是让坚定的辩证唯物主义者华岗不痛快，是故华校长在往后经常结合束星北的言论对其进行批评。

这行为看似无足轻重，却早已为他敲响了警钟。类似的事情不胜枚举，桩桩件件积累起来也足以招致小人暗算。的确，

束星北的傲骨让他在以后吃尽了苦头。

无尽的乌云已经降临到了这位科学家的头上。

三、遭遇小人算计，清扫十几年厕所，死后凄惨

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这位科学家的噩梦发酵于无形之中，在山东大学的突击辩论更是将他推到风尖浪口。

在北京物理学家王竹溪教授的讲座上，这位才学甚高的“中国爱因斯坦”，不作任何解释，沉吟半晌，径直上前拿过粉笔，在对方书写在黑板上的公式上打了大叉，直言其有诸多错误。

这还不够，束星北站在讲台上，仿佛那是他的主场一般，字正腔圆地说道，“我认为王先生的报告漏洞百出，他并没有搞懂解热力学的本质。”

说完这句话，束星北根本就没看王竹溪的脸色，边说边在黑板上写写画画，总计说了四十分钟。

当时在场之人无不震惊，因为王竹溪本人是来自北京的物理学家，且师从周培源。相比之下，束星北一个教授而已，竟然敢当面批评其错误，不留丝毫余地。

这般行为着实是大胆狂妄了，而束星北却不知其中门道，只顾讲解他所钟爱的热力学。

这场突击辩论让才来到山东大学的束星北成为大家的议论对象，他却不在乎，就连领导的约谈他都没有放在心上。

就是因为这耿直的性格，这身傲骨在往后受尽锤打，最终埋没在土壤中。

周围的小人自然是见不得这般“恃才傲物”的天才，窝藏着龃龉心思。

在1955年，在他人陷害之下，束星北被停职审查，并在1958年开始了所谓的“劳动管制”。

这位昔日在讲台上意气风发的教授拿起扫帚，缩在了小小的厕所里面。

最让人痛心的是，这位谈起科学就神采飞扬的学者被贫穷和现实压垮了脊梁，一点点被生活夺去了希望。

在接受改造后，他提出了无数个科学计划，却因为自己的身份，这些计划无一例外地都未得到重视。在冷酷的现实面前，束星北终于明白唯有接受改造，才能做个“好人”。

于是，束星北变了，

他默默无闻地擦拭着试管，清理着厕所，制作别人都不愿碰的尸体标本。

压死骆驼的最后一根稻草是来自校园的广播，广播里通报着我国第一颗原子弹爆炸的喜讯。

大家听闻消息都笑了，举国欢腾。相比之下，束星北却难过不堪，因为参与研究的人员中有他的学生还有好友，却没有他束星北！对于一个科学家，不能用自身才学来创造价值，实在是天大的遗憾！

就是这样一位天才，受尽苦难折磨，临死前都想着将自己的遗体捐献用于医学研究。

家人支持他的选择，却没想到，生前已是身心俱疲，就连死后都没有得到应有的待遇。

存放遗体的青岛医学院在半年后才想起来还有具科学家的尸体在院里，打开门时却发现遗体早就高度腐烂。

院领导见此便让学生抬至树林掩埋，却没成想，学生偷懒，直接将其埋在双杠下。

呜呼悲哉，谁能想到，就是这样一位伟大的物理学家，在各方面都卓有成就的人，生前死后竟是如此潦倒。束星北就像是划过天空的流星，一闪而过，最终淹没在黑夜。

但是值得庆幸的是，束星北的学生们没有忘记自己的老师。曾经获得诺贝尔物理学奖的李政道就时常谈起自己的恩师，并在周总理面前坦言，束星北是解决中国科学‘断层’局面的人才之一。

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天才跌落神坛大多是时运导致，就连普通人的一生也有高峰低谷，我们在为他人扼腕叹息时，也为自己流泪。

我们却也应该明白，最重要的是在跌落后的站起，只有这般坚忍不拔，位卑不忘忧，才是真正的涅槃，是难得的神迹。

第一次移植使用鲜胚还是冻囊胚是根据患者的身体情况来决定的，这两种移植方式的成功率都差不多，有些患者因为身体原因无法做鲜胚移植时就可以选择做冻囊胚。一般来说，鲜胚受各种因素的影响比较大，与冻囊胚相比看似成功率不高，但该技术却是医院与其他移植技术相比更为成熟的，而且鲜胚移植成功率也是比较稳定的。而患者在第一次移植时如果身体条件比较好，一般都会建议患者移植鲜胚。

移植鲜胚还是冻囊胚都不是自己可以决定的，总的来说这两种方式的成功率其实都是差不多的，只是做移植的患者更加适合哪种而已。下面是移植鲜胚和移植冻囊胚好处及成功率分析：

1.移植周期：鲜胚移植周期短，可以节省时间，而冻囊胚移植时间长，有助于患者身体恢复；

2.着床时间：移植鲜胚的着床时间比较快，一般在3-5天左右，而冻囊胚3-7天左右；

3.成功率：鲜胚移植受患者身体影响比较大，成功率在40%左右，而冻囊胚的成功率比较高，大概在50%左右；

4.费用分析：鲜胚与冻囊胚相比，费用比较低，冻囊胚费用高但可以避免宫外孕。

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